Mutazione MTHFR: cos’è e cosa comporta

La mutazione MTHFR non è molto conosciuta. Scopriamo insieme cos’è e quali sono i campanelli di allarme che richiedono un’indagine più approfondita.

Per mutazione MTHFR si intende un cambiamento di tipo metabolico che può causare una serie di rischi dal punto di vista cardiovascolare oltre che generare una serie di altre patologie connesse.

Si tratta di una mutazione genetica piuttosto rara e che si verifica in specifiche condizioni. Il soggetto interessato, infatti, deve essere omozigote, in caso contrario prende il nome di portatore sano. Scopiamo nello specifico di cosa si tratta.

Cosa provoca questa malattia

La mutazione in esame può essere la causa di patologie gravi oltre che favorire la presenza elevata di omocisteina nel sangue.

Un quantitativo eccessivo di questa sostanza può avere delle gravi conseguenze sul fisico rendendolo più soggetto a eventi negativi come la trombosi.

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In genere, le conseguenze possono manifestarsi nel tempo o essere giù presenti nel feto. A tal proposito, durante la fase di sviluppo di quest’ultimo può insorgere una patologia molto grave che prende il nome di spina bifida. Questa malattia determina una mancata chiusura delle ossa della colonna vertebrale nelle vicinanze del midollo spinale.

Di conseguenza, quest’ultimo risulta sporgente causando danni ai nervi. Tale patologia, tra l’altro, può sorgere anche quando risulta scarsa la presenza di acido folico nell’organismo.

Alla luce di quanto appena detto risulta importante individuare tempestivamente la presenza o meno di questa mutazione al fine di intervenire in maniera efficace.

E’ possibile, infatti, eseguire un test molto semplice in grado di dare tutte le informazioni necessarie riguardo intolleranze e carenze, eventualmente presenti.

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Il test in questione risulta essere un modo molto semplice attraverso cui analizzare le cellule presenti nel nostro organismo e, nel caso sia presenta la mutazione, intervenire in maniera efficace e, soprattutto, in tempi ristretti per modificare le eventuali anomalie.